जैव सूचना विज्ञान: एक अंदर का नजारा

मेरे लिए ज्ञात सभी तकनीकी और प्राकृतिक विज्ञानों में, शायद यह जैव सूचना विज्ञान के बारे में है कि लोगों को सबसे बुरा विचार है। यह या तो एक डिग्री या किसी अन्य गलत है, या यह बिल्कुल भी नहीं है। जब मैंने दो साल पहले बायनफ़ॉर्मेटिक्स करना शुरू किया, तो मुझे खुद इस विज्ञान का बिलकुल भी ज्ञान नहीं था। समय के साथ, मैंने बेहतर कल्पना करना शुरू कर दिया कि जैव सूचना विज्ञान किन कार्यों का सामना करता है, वे क्या उपयोग करते हैं, और उनके काम के परिणामस्वरूप क्या हो सकता है।

जैव सूचना विज्ञान में कोई टेस्ट ट्यूब, अभिकर्मक, बैक्टीरिया, सफेद कोट नहीं हैं। मुख्य उपकरण उनके पास एक लैपटॉप, कागज के साथ एक कलम या एक मार्कर के साथ एक सफेद बोर्ड है - सामान्य तौर पर, सब कुछ प्रोग्रामर की तरह है। और काम खुद एक आईटी कंपनी में काम करने के समान है, और प्रयोगशाला एक छोटे विकास विभाग की तरह है। और फिर अंतर क्या हैं? खैर, मैं जवाब देने की कोशिश करूंगा।

सबसे पहले, कार्य ज्यादातर एल्गोरिथम हैं। यही है, एक कार्यक्रम लिखने से पहले, आपको कई लेख पढ़ने की ज़रूरत है, अपने लिए सोचें, अपने विचारों पर सहकर्मियों के साथ चर्चा करें और उसके बाद ही कार्यान्वयन पर आगे बढ़ें। दूसरे, आपको बड़ी मात्रा में डेटा के साथ काम करना होगा, और इसलिए कार्यान्वयन यथासंभव कुशल होना चाहिए। हालांकि, यहां तक ​​कि एक प्रभावी, तार्किक, और पूरी तरह से डिबग किए गए कार्यक्रम वांछित परिणाम नहीं दे सकते हैं। इसका मुख्य कारण डेटा की जैविक उत्पत्ति है, जिसका अर्थ है बड़ी संख्या में त्रुटियां और विभिन्न प्रयोगशालाओं के डेटा के बीच महत्वपूर्ण अंतर।

एक और, शायद जैव सूचना विज्ञान और प्रोग्रामिंग के बीच सबसे अधिक अंतर अंतर अनुसंधान और प्रकाशन है। बायोइंफॉर्मेटिक्स एक विज्ञान है, जिसका अर्थ है कि आपको दुनिया में होने वाली हर चीज के बारे में पता होना चाहिए। इसके लिए, कई सम्मेलनों, अन्य देशों के प्रयोगशालाओं के साथ सहयोग और निश्चित रूप से, प्रकाशन हैं - आपको अपनी उपलब्धियों के बारे में सभी को बताने की आवश्यकता है। इस सब के बिना, आप लगन से पहिये को मजबूत कर सकते हैं।

सामान्य तौर पर, जैव सूचना विज्ञान की धारणा बस यही है, लेकिन उदाहरण के माध्यम से यह बताना सबसे अच्छा है, खासकर जब से एक है, और इससे दूर नहीं है। लेकिन पहले बातें पहले।

एल्गोरिथम जीवविज्ञान की प्रयोगशाला

2010 में, "मेगाग्रेंट्स" कार्यक्रम रूस में शुरू किया गया था। अग्रणी पश्चिमी वैज्ञानिकों के नेतृत्व में (ज्यादातर मामलों में जो लंबे समय से रूस छोड़ चुके थे), नई वैज्ञानिक प्रयोगशालाएं बनाई जाने लगीं। इनमें से एक अपने क्षेत्र में सबसे प्रसिद्ध वैज्ञानिकों में से एक, पावेल पेवनेर के नेतृत्व में SPbAU में एल्गोरिथम जीवविज्ञान की प्रयोगशाला थी। पावेल ने मास्को इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड टेक्नोलॉजी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, लेकिन इसके तुरंत बाद वे यूएसए के लिए रवाना हो गए, उन्होंने कंप्यूटर साइंस (या, सटीक, जैव सूचना विज्ञान) लिया और अब सैन डिएगो में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में प्रोफेसर हैं।

प्रयोगशाला में वे वास्तव में क्या कर रहे हैं, यह बताने से पहले, यह पाठकों को चीजों के पाठ्यक्रम से परिचित कराने के लायक है।

जीनोमिक्स के बारे में थोड़ा सा

मुझे यकीन है कि हर पाठक ने जीनोम शब्द सुना है। जीवविज्ञानी के लिए, जीनोम डीएनए अणु है - एक कोशिका के नाभिक में मुड़े हुए गुणसूत्रों में संगठित चार न्यूक्लियोटाइड की लंबी श्रृंखलाएं। हम जीनोम को एक तार के रूप में देखते हैं, फिर से चार वर्णों (ए, सी, जी, टी) से मिलकर बनता है। जीनोम की लंबाई अरबों या अरबों वर्णों तक भी पहुंच सकती है। जीवविज्ञानी पूरे जीन को पढ़ना नहीं जानते हैं - केवल 150 "अक्षर" तक के छोटे टुकड़ों में, और फिर भी त्रुटियों के साथ। हमारा काम इन टुकड़ों से मूल जीनोम को पुनर्स्थापित करना है, या, जैसा कि वे अधिक बार कहते हैं, इकट्ठा करने के लिए।

स्पष्टता के लिए, आप यह तुलना ला सकते हैं: समान अखबारों के पैक की कल्पना करें। अब कल्पना कीजिए कि इस बंडल को उड़ा दिया जाता है और कागज के छोटे टुकड़े उड़ जाते हैं, मिश्रण हो जाते हैं, बिगड़ जाते हैं या पूरी तरह से जल जाते हैं। और इस कचरे के ढेर के नीचे, मैं मूल अखबार को गोंद करना चाहता हूं।

तो यह जीनोम के साथ है। पहली तकनीकों ने कई हजार वर्णों तक के जीनोम के टुकड़ों को पढ़ना संभव बना दिया। ये प्रौद्योगिकियां अविश्वसनीय रूप से महंगी थीं - दुनिया भर में सैकड़ों प्रयोगशाला कर्मचारियों द्वारा कई अरब डॉलर और कई वर्षों की कड़ी मेहनत के बाद पहली मानव जीनोम की विधानसभा पर खर्च किया गया था। आधुनिक तकनीक आपको छोटे टुकड़े पढ़ने की अनुमति देती है, लेकिन परिमाण सस्ता और बड़ी मात्रा में। इनपुट डेटा के प्रसंस्करण गीगाबाइट, ज़ाहिर है, स्वचालित रूप से किया जाता है। इस उद्देश्य के लिए, प्रोग्राम विकसित किए जा रहे हैं जिन्हें जीनोमिक कलेक्टर कहा जाता है, या अधिक बार - कोडांतरक (अंग्रेजी इकट्ठा से)। मूल जीनोम की कुछ विशेषताओं के कारण (उदाहरण के लिए, क्षेत्रों को दोहराते हुए), साथ ही इनपुट डेटा में बड़ी संख्या में त्रुटियां हैं, कलेक्टर के काम का परिणाम पूरे जीनोम नहीं है, बल्कि केवल इसके लंबे खंड हैं। जितने लंबे खंड प्राप्त होते हैं, वे मूल जीनोम के समान होते हैं, बेहतर परिणाम माना जाता है।

जीनोम विधानसभा कार्य

यदि हम सबसे सामान्य मामले में जीनोम को इकट्ठा करने का काम लेते हैं, तो यह एक सुपरस्ट्रिंग (सबसे छोटी सुपरस्ट्रिंग समस्या) की समस्या के अलावा और कुछ नहीं होगा, जिसे निम्नानुसार तैयार किया गया है: सबसे छोटी रेखा ढूंढें जैसे कि किसी दिए गए सेट से प्रत्येक पंक्ति इसका विकल्प होगी। यह कार्य एनपी-पूर्ण है। लेकिन अगर हम मानते हैं कि हमारे पास एक ही लंबाई के मूल स्ट्रिंग के सभी संभव विकल्प हैं, तो समस्या को बहुपद समय में हल किया जा सकता है। जीनोम असेंबली ऐसा ही एक मामला है। 2001 में, Pavel Pevzner ने काउंट डी ब्रुइन का उपयोग करके जीनोम असेंबली के लिए एक कुशल दृष्टिकोण का प्रस्ताव रखा। इस दृष्टिकोण का मुख्य विचार लगभग हर आधुनिक जीनोमिक असेंबलर में उपयोग किया जाता है। हालांकि, व्यवहार में, उपरोक्त जैविक त्रुटियों से सब कुछ बहुत जटिल है, और इसलिए मुख्य कार्य जीनोमोंस की विधानसभा के दौरान उत्पन्न होने वाले विभिन्न प्रकार के उप-प्रकारों के लिए आंकड़े विकसित करना है।

एल्गोरिथम जीव विज्ञान की प्रयोगशाला में, कोडांतरक के विकास पर ध्यान केंद्रित करने का निर्णय लिया गया था। बेशक, प्रयोगशाला के निर्माण के समय, जीनोमिक कलेक्टरों की एक बड़ी संख्या थी। फिर दूसरा क्यों बनाएं? वास्तव में, यह पहली नज़र में लगता है कि विधानसभा का कार्य बहुत व्यापक है। जीवविज्ञानी विभिन्न प्रकार के इनपुट डेटा की एक बड़ी संख्या का उत्पादन करते हैं, जिनमें से प्रत्येक को अपनी विशिष्टताओं को ध्यान में रखते हुए नए तरीकों के विकास की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, जीनोम की विधानसभा में बड़ी संख्या में चरण और एल्गोरिदम शामिल हैं, इसलिए, भले ही सभी आधुनिक असेंबलर एक ही दृष्टिकोण का उपयोग करते हैं, उनके परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं। प्रयोगशाला को एक असेंबलर प्राप्त करने का काम सौंपा गया था जो कि कई मामलों में मौजूदा लोगों से बेहतर होगा।

जैव सूचना विज्ञान के लिए रास्ता

मैं जैव सूचना विज्ञान में शामिल हो गया, एक कह सकता है कि संयोग से। मैंने सेंट पीटर्सबर्ग यूनिवर्सिटी ऑफ़ इकोनॉमिक्स की जादूगर की पढ़ाई की और हर छात्र की तरह, सेमेस्टर की शुरुआत में मुझे एक शोध कार्य चुनना था। एक नए क्षेत्र में खुद को आज़माने के लिए, मैंने एक जैव सूचनात्मक परियोजना को चुना। सबसे पहले इसने मुझे भयभीत किया कि आपको एल्गोरिदम के विकास और कार्यान्वयन के बजाय जीव विज्ञान का अध्ययन करना पड़ सकता है। हालांकि, भय, सौभाग्य से, भौतिकता नहीं थी - इस विषय क्षेत्र में विसर्जन उसी तरह होता है जैसे किसी अन्य में। धीरे-धीरे, आप अधिक समझना शुरू करते हैं, कुछ नया सीखते हैं, और यहां तक ​​कि अगर जीव विज्ञान स्कूल में सबसे पसंदीदा विषय होने से दूर था, तो इसमें रुचि जल्दी से पर्याप्त दिखाई देती है। लगभग तुरंत, मुझे एहसास हुआ कि जैव सूचना विज्ञान वास्तव में वही है जो मैं करना चाहता था - अनुसंधान के तत्वों और एक दिलचस्प विषय क्षेत्र के साथ प्रोग्रामिंग।

जब मैं अपना प्रोजेक्ट कर रहा था, एल्गोरिथम जीव विज्ञान की प्रयोगशाला जिसका मैंने उल्लेख किया था, का आयोजन किया गया था। 2011 की गर्मियों में, मैंने सफलतापूर्वक इसमें एक इंटर्नशिप पूरा किया और एक स्थायी शोधकर्ता के रूप में रहा। अगर हम प्रयोगशाला के बारे में समग्र रूप से बात करें - बड़ी संख्या में विभिन्न दिलचस्प परियोजनाएं जो कि कोडांतरण जीनोम, पश्चिमी प्रयोगशालाओं के साथ सहयोग, वैज्ञानिक सम्मेलनों, कुछ नया सीखने का एक निरंतर अवसर और निश्चित रूप से, एक बहुत अच्छी टीम तक सीमित हैं।

प्रयोगशाला में काम के बारे में और सामान्य रूप से जैव सूचना विज्ञान के बारे में लंबे समय तक बात कर सकता है, जो अभी भी खुली समस्याओं का एक समुद्र है, और विभिन्न समस्याओं में विशिष्ट दृष्टिकोण और एल्गोरिदम के बारे में है। लेकिन अमरता को गले लगाना असंभव है, और इसलिए कहानी एक बार और अगली बार के बारे में होगी। और वास्तव में क्या - आपकी इच्छाओं पर निर्भर करता है।

संदर्भ

• पीईसी कम्पू और पीए पेवेज़नर। जीनोम रीकंस्ट्रक्शन: ए पजल विथ ए बिलियन पीसेज (जीनोम असेंबली रिव्यू आर्टिकल)
• पीए Pevzner, एच। तांग, और एम। Waterman। डीएनए टुकड़ा विधानसभा के लिए एक यूलरियन पथ दृष्टिकोण। संयुक्त राज्य अमेरिका के नेशनल एकेडमी ऑफ साइंस की कार्यवाही, 98: 9748-9753, 2001