जीनोम ब्राउज़र्स

जैव सूचना विज्ञान में अंतिम भूमिका दृश्य नहीं है। इस क्षेत्र के वैज्ञानिकों ने जानकारी के विशाल संस्करणों के साथ काम किया है कि किसी भी तरह एक नज़र से पकड़ना और मेरे सिर में कल्पना करना अच्छा होगा। विज़ुअलाइज़ेशन टूल का एक महत्वपूर्ण उदाहरण जीनोम ब्राउज़र है, जिसके बारे में मैं बात करना चाहता हूं।


जैसा कि कई स्कूल जीव विज्ञान पाठ्यक्रम से याद करते हैं, जीनोम में गुणसूत्रों का एक सेट होता है, और गुणसूत्र दो श्रृंखलाएं होती हैं। प्रत्येक श्रृंखला में चार प्रकार के नाइट्रोजनस आधारों के साथ एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है - एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी) और थाइमिन (टी)। एक श्रृंखला से दूसरे को निर्धारित करना आसान है, अगर आपको याद है कि एडेनिन को थाइमिन (एंटोशका-टिमोस्का), और गाइनिन के साथ साइटोसिन (हंस-चिकन) के साथ जोड़ा जाता है। डीएनए के कुछ वर्गों को जीन कहा जाता है, आरएनए उनसे पढ़ा जाता है, जिसके द्वारा प्रोटीन को फिर एन्कोड किया जाता है। प्रोटीन 20 प्रकार के अमीनो एसिड (प्लस के एक जोड़े) से बना है, जिनमें से प्रत्येक तीन न्यूक्लियोटाइड में एन्कोडेड है।

एक जीनोम ब्राउज़र एक एक आयामी नक्शा है जो संबंधित जानकारी के साथ एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (जैसे, एक गुणसूत्र या एक जीन) को प्रदर्शित करता है। जानकारी को आमतौर पर ट्रैक नामक ब्लॉक में संरचित किया जाता है। उदाहरण के लिए, जीन के साथ या व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड के साथ एक ट्रैक हो सकता है। पटरियों पर व्यक्तिगत संस्थाओं को अक्सर सुविधाओं कहा जाता है।

छोटे जीवाणु जीनोम के लिए सिलसिलेवार जीनोम ब्राउज़र हैं, लेकिन एक सार्वभौमिक ब्राउज़र को पूरे कशेरुक गुणसूत्र और व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड दोनों को दिखाने की आवश्यकता होती है। सबसे लंबे मानव गुणसूत्र ( पहले ) में लगभग 250 मिलियन बेस जोड़े होते हैं, अर्थात, पैमाने को लगभग एक लाख बार बदलना चाहिए। बेशक, जानकारी अलग-अलग पैमाने पर अलग-अलग प्रदर्शित होती है। उदाहरण के लिए, ऊपर की तस्वीर में UCSC जीन जीन के साथ एक ट्रैक है, जहां पूरे SOD1 जीन और पड़ोसी जीन के टुकड़े हिट होते हैं। इस पैमाने पर, जीन की एक्सॉन-इंट्रॉन संरचना प्रदर्शित की जाती है। एक्सॉन (वे भाग जो splicing के बाद आरएनए में रहते हैं और भविष्य में प्रोटीन को सांकेतिक आयतों से दर्शाते हैं), और इंट्रोन्स (एक्सॉन के बीच अंतराल) को तीर द्वारा इंगित किया जाता है जो उस दिशा को इंगित करता है जिसमें जीन पढ़ा जाता है (इस मामले में, SOD1 जीन एक सीधे डीएनए स्ट्रैंड पर स्थित है, और BC04144) - पीठ पर)। और यहाँ SOD1 जीन का एक टुकड़ा जैसा दिखता है जब इसे ज़ूम इन किया जाता है:

यहाँ, स्केल उन जीन अंशों के अमीनो एसिड अनुक्रम को प्राप्त करना संभव बनाता है जो तब प्रोटीन को एनकोड करते हैं। प्रत्येक अमीनो एसिड लैटिन वर्णमाला के एक विशिष्ट अक्षर से मेल खाता है।

आप जीनोम ब्राउज़र पर और क्या देख सकते हैं? सबसे विस्तृत पैमाने पर, व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड को देखा जा सकता है, दोनों प्रत्यक्ष और रिवर्स डीएनए हेलिकॉप्टर पर:

प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक मानक रंग से मेल खाता है, इसलिए आप मज़ेदार रंग कर सकते हैं, भले ही पत्र खुद को फिट न हों:


यदि आप थोड़ा और पीछे जाते हैं, तो न्यूक्लियोटाइड रचना को एक विशेष ट्रैक GC सामग्री द्वारा आंका जा सकता है:

यहां, लाल रंग का अर्थ है कि इस जगह में न्यूक्लियोटाइड्स जी और सी 50% से कम हैं, और नीला रंग अधिक है। आप सोच सकते हैं कि ए, सी, जी, टी दो-बिट सेल एन्कोडिंग आनुवंशिक जानकारी के केवल चार बराबर राज्य हैं, और जी और सी के अनुपात का मतलब कुछ भी दिलचस्प नहीं है। हालांकि, जीसी बेस जोड़े तीन हाइड्रोजन बॉन्ड बनाते हैं, और एटी केवल दो होते हैं। यही है, जीसी अधिक मजबूत होते हैं, उन्हें तोड़ना अधिक कठिन होता है और जीसी या एटी बॉन्ड का संवर्धन डीएनए के किसी दिए गए क्षेत्र में रासायनिक प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है।

आप और क्या दिलचस्प देख सकते हैं? आमतौर पर जीनोमिक भिन्नताओं वाले ट्रैक होते हैं, उदाहरण के लिए, एक दूसरे से अलग लोगों को अलग करते हैं। भिन्नताएं अक्सर बिंदु उत्परिवर्तन, एकल-न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन ( एसएनपी ) के रूप में व्यक्त की जाती हैं। विभिन्न लोगों के जीनोम अनुक्रमण के परिणामों की तुलना करने और विशेष डेटाबेस में रखे जाने पर इनमें से कई उत्परिवर्तन पाए गए (उदाहरण के लिए, dbSNP):

दिए गए टुकड़े में, एसएनपी (356 न्यूक्लियोटाइड्स के लिए 19 - 5% से अधिक) इतने कम नहीं हैं। हालांकि, उनमें से कई पर्यायवाची हैं। चूँकि 20 वेरिएंट्स प्रोटीन ^{3 3} न्यूक्लियोटाइड्स के 4 ³ = 64 वेरिएंट्स से एन्कोडेड होते हैं, कुछ प्रतिस्थापन परिणामी प्रोटीन को प्रभावित नहीं करते हैं। कुछ प्रतिस्थापन गैर-कोडिंग क्षेत्रों (उदाहरण के लिए, इंट्रॉन) में आते हैं, इसलिए, वे परिणाम को प्रभावित नहीं कर सकते हैं (लेकिन वे भी प्रभावित हो सकते हैं)।

एक और दिलचस्प बात मानव जीनोम की तुलना अन्य प्रजातियों के जीनोम के साथ है। ऐसा करने के लिए, गैर-तुच्छ एल्गोरिदम द्वारा जीनोम के कई संरेखण किए जाते हैं और दिखाए भी जाते हैं। पोस्ट की सबसे ऊपरी तस्वीर में रीसस बंदर , माउस, कुत्ता, हाथी, ऑक्युम, चिकन, मेंढक (ज़ेनोपस ट्रॉपिकल) और ज़ेब्राफिश ज़ेब्राफिश के साथ एक व्यक्ति का योजनाबद्ध संरेखण दिखाया गया है। मिलान के टुकड़े अंधेरे में दिखाए जाते हैं। ध्यान दें कि सबसे गहरे क्षेत्र जीन के कोडिंग क्षेत्रों में हैं। उसी चित्र में स्तनधारियों (स्तनपायी आम) के बीच साइटों के रूढ़िवाद का एक ग्राफ है, जो परस्पर संबंधित भी है। और यहाँ एक बढ़े हुए दृश्य में कई संरेखण है:

माइनस का अर्थ है कि एक व्यक्ति के पास एक न्यूक्लियोटाइड है, लेकिन अन्य प्रजातियों में अनुपस्थित है। एक नारंगी ऊर्ध्वाधर रेखा (उदाहरण के लिए, दो थाइमिन के बीच एक कुत्ते के साथ एक पंक्ति) विपरीत है। ऊपर लापता न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या है (वे स्वयं नहीं दिखाए गए हैं)। कोडिंग क्षेत्र को अमीनो एसिड के रूप में दिया जाता है, इसलिए पर्यायवाची प्रतिस्थापन दिखाई नहीं देते हैं। चिकन और मछली, जाहिर है, एक समान क्षेत्र बिल्कुल नहीं है। आप देख सकते हैं कि मैकाक एक व्यक्ति की तरह कैसे दिखता है।

सबसे बड़े पैमाने पर, गुणसूत्र का कैरियोटाइप दिखाई देता है:

कैरीोटाइप के अनुसार, यदि आप याद करते हैं, तो आप नेविगेट कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, किस बैंड में आपका पसंदीदा जीन है जो आप पढ़ रहे हैं। बीच में पार करना एक सेंट्रोमियर है ।

कई अन्य पूर्वनिर्धारित ट्रैक हैं। कुछ ब्राउज़र विशेष DAS प्रोटोकॉल का उपयोग करके वेब से ट्रैक डाउनलोड करने की अनुमति देते हैं। खैर, ज़ाहिर है, जीनोम ब्राउज़र वैज्ञानिकों को अपने स्वयं को जोड़ने की अनुमति देते हैं (इसके लिए विशेष फ़ाइल प्रारूप हैं)। कस्टम ट्रैक, डीएनए के क्षेत्रों को एक विशिष्ट प्रोटीन के लिए बाध्यकारी दिखा सकते हैं (उदाहरण के लिए, प्रतिलेखन कारक के साथ ), दोनों ने भविष्यवाणी की और प्रयोगात्मक रूप से प्राप्त की (उदाहरण के लिए, चिप-सेक )। यदि, उदाहरण के लिए, आपने अपने स्वयं के जीनोम का अनुक्रम किया है, तो आप परिणाम डाउनलोड कर सकते हैं और इसे संदर्भ के साथ और ज्ञात एसएनपी के साथ तुलना कर सकते हैं।

बहुत सारे जीनोम ब्राउज़र हैं। केवल विकिपीडिया तीस टुकड़ों को सूचीबद्ध करता है , और यह निश्चित रूप से सभी नहीं है। उनमें से कई विशिष्ट हैं: एक विशिष्ट जीव या एक निश्चित प्रकार के डेटा के लिए सिलवाया गया है। लोकप्रिय डेस्कटॉप ब्राउज़रों में से, एकीकृत जीनोम ब्राउज़र और इंटीग्रेटिव जीनोमिक व्यूअर (जैसा कि आप देख सकते हैं, नामों के साथ परेशान नहीं हुए)। वे दोनों जावा अनुप्रयोग हैं, जावा वेब स्टार्ट है।


बेशक, वेब पर जीनोम ब्राउज़र का उपयोग करना अक्सर अधिक सुविधाजनक होता है। ऊपर के अधिकांश चित्र UCSC Genome Browser और Ensembl Genome Browser में लिए गए हैं । ये दोनों ब्राउजर सर्वर पर चित्र बनाते हैं। अधिक तकनीकी रूप से उन्नत समाधान हैं। उदाहरण के लिए, AnnoJ कैनवास में एक क्लाइंट पर चित्रों को प्रस्तुत करता है, सर्वर से JSON में डेटा प्राप्त कर रहा है (जीवविज्ञानी के पसंदीदा खरपतवार के लिए एक प्रदर्शन - Arabidopsis)। JBrowse भी है। यह अपने तरीके से अनोखा है, क्योंकि इसमें सर्वर कोड नहीं है। स्थिर फ़ाइलों के रूप में सर्वर पर पटरियों और अनुक्रमों का डेटा अग्रिम में तैयार किया जाता है, जिसे ब्राउज़र AJAX के माध्यम से लोड करता है। उपयोगकर्ता फ़ाइलों को फ़ाइल एपीआई के माध्यम से संसाधित किया जाता है ।

एक आदर्श जीनोम ब्राउज़र मौजूद नहीं है। मेरी राय में, मुख्य समस्या काम की गति है। यह वेब पर विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, हालांकि डेस्कटॉप में देरी हैं। कुछ पैमानों पर कुछ ट्रैक बहुत धीरे-धीरे उत्पन्न होते हैं, या पूरी तरह से बंद हो जाते हैं। विज़ुअलाइज़ेशन के लिए, बहुत सी जानकारी को पीसना आवश्यक है, जो, शायद, हमेशा इष्टतम रूप में प्रस्तुत नहीं किया जाता है। इसलिए, अगर किसी को ऐसा करने की इच्छा है, तो प्रतियोगियों को मात देने का हर मौका है।