👩‍👦‍👦 👨🏾‍🎓 🎂 1,500,000 अद्वितीय केस इतिहास का विश्लेषण करके क्या सवालों का जवाब दिया जा सकता है? 👩🏽‍🎨 🛂 🧒🏿

क्या अस्थमा और सिज़ोफ्रेनिया के बीच कोई संबंध है?
मधुमेह और द्विध्रुवी व्यक्तित्व विकार - क्या उनमें कुछ सामान्य हो सकता है?
क्या 1,500,000 अमेरिकी मरीजों के डेटाबेस का विश्लेषण ऐसे गैर-तुच्छ रिश्तों की पहचान करने में सक्षम हो सकता है?

_{चेतावनी: एक बिल्ली के नीचे बहुत पाठ है}

प्रथम अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन "आत्मकेंद्रित" में आंद्रेई युरेविच रचेत्स्की द्वारा रिपोर्ट "ऑटिज्म और मेंडेलियन रोगों" के आधार पर लिखा गया था। चुनौतियां और समाधान। ” उसके और डेटा विश्लेषण के बारे में आगे

आंद्रेई युरेविच रिझत्स्की

आंद्रेई रेज़्त्स्की शिकागो विश्वविद्यालय के जीनोमिक्स एंड सिस्टम बायोलॉजी संस्थान में चिकित्सा और मानव आनुवंशिकी के प्रोफेसर हैं। वह न्यूरोपैसिक्युरेटिक रोगों के क्षेत्र में जेनेटिक बायोइनफॉरमैटिक्स के लिए KONTE सेंटर के निदेशक भी हैं। ए। रोशेत्स्की ने नोवोसिबिर्स्क स्टेट यूनिवर्सिटी से स्नातक किया, नोवोसिबिर्स्क में इंस्टीट्यूट ऑफ साइटोलॉजी एंड जेनेटिक्स में अपनी थीसिस का बचाव किया। 1991 में, वह पोस्टडॉक के रूप में यूएसए के लिए रवाना हो गए।
अनुसंधान रुचियाँ:
1) जैव सूचना विज्ञान और phylogenetics के रूप में जीन, प्रोटीन, आणविक चयापचय रास्ते के विश्लेषण के लिए लागू;
2) आणविक नेटवर्क के विश्लेषण और विश्लेषण के लिए सांख्यिकी का अनुप्रयोग;
3) चयापचय पथों और अनुक्रमों के विश्लेषण और तुलना के लिए एल्गोरिदम और कार्यक्रमों का विकास, फाइलेगनेटिक पुनर्निर्माण।
गणितज्ञ और एक सैद्धांतिक जीवविज्ञानी के रूप में, आंद्रेई रेज़त्स्की जैविक परिसरों और रोगों के विश्लेषण के लिए नए जैव सूचना विज्ञान दृष्टिकोण के विकास में एक अग्रणी विशेषज्ञ है। वैज्ञानिक आनुवंशिक डेटा के व्यापक विश्लेषण के माध्यम से बीमारियों के लिए जैव सूचना मानचित्रण रणनीतियों के विकास में अग्रणी है।
एंड्री यूरीविच अमेरिका में इतना प्रसिद्ध है कि उसके अंतिम नाम के साथ Google में कुछ खोज युक्तियाँ भी हैं:

आत्मकेंद्रित

ऑटिज्म तंत्रिका तंत्र के विकास का उल्लंघन है, जो सामाजिक संपर्क और संचार में कठिनाइयों के साथ-साथ सीमित और दोहरावदार व्यवहार द्वारा व्यक्त किया जाता है। नैदानिक मानदंडों के अनुसार, तीन साल से कम उम्र के बच्चों में ऑटिज्म के लक्षण स्पष्ट होने चाहिए। ऑटिज्म मस्तिष्क में सूचनाओं के प्रसंस्करण और तंत्रिका कोशिकाओं के सिनेप्स के कनेक्शन को बदलकर प्रभावित करता है। यह कैसे होता है यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।
एंजो-विकी से नमूना अनुवाद

मेंडेलियन रोग

मेंडल्स रोग, लक्षण: एक जीन की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप होने वाले रोग या संकेत, जिसका फेनोटाइप पर बहुत प्रभाव पड़ता है। मेंडल के कानूनों के अनुसार निहित। मेंडेलियन रोगों के उदाहरण: सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, हंटिंग्टन रोग (हंटिंग्टन रोग) और हीमोफिलिया
इंटरनेट से

अमूर्त

जीव विज्ञान में खतरनाक डेटा जमा हुआ है जिसे केवल कंप्यूटर का उपयोग करके संसाधित किया जा सकता है। आंद्रेई रेज़त्स्की के समूह ने न्यूरोसाइकियाट्रिक विकारों पर डेटा को संसाधित करने का काम किया। उसी समय, वे एक अलग डेटा सरणी संसाधित नहीं करते हैं, यह आनुवंशिक कारण, पर्यावरणीय कारक या नैदानिक परिणाम हो सकता है, लेकिन सभी डेटा एक साथ, और यह विकारों के कारणों की अधिक संपूर्ण तस्वीर देता है।
2004 में, ए। रशीत्स्की के समूह को कई संबंधित क्षेत्रों में जमा समृद्ध जानकारी का उपयोग करके, आत्मकेंद्रित के दो-तरफा विश्लेषण (एक जैविक प्रक्रिया के रूप में और एक विकास संबंधी विकार के रूप में) के लिए अनुदान प्राप्त हुआ। समूह ने मानव न्यूरॉन्स में आणविक इंटरैक्शन पर जानकारी एकत्र की और अपने अनूठे कार्यक्रम (GeneWays सिस्टम) का उपयोग करते हुए, विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला की जांच की जिसके साथ आत्मकेंद्रित गैर-आयामी संघों (न्यूरोलॉजिकल, ऑटोइम्यून, चयापचय और विकारों के कई अन्य समूहों को दर्शाता है जिनमें एक मजबूत वंशानुगत घटक है)।
2007 में, समूह ने पहले ही 1.5 मिलियन केस इतिहास का विश्लेषण किया। काम का सार विभिन्न रोगों के कुछ जीनों के स्तर पर चौराहे के क्षेत्र का अध्ययन करना है। शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला है कि जीन के कुछ समूह एक व्यक्ति को कई बीमारियों की ओर अग्रसर कर सकते हैं, जबकि अन्य किसी व्यक्ति को केवल एक बीमारी के लिए, दूसरे के खिलाफ की रक्षा कर सकते हैं। जीन में एक ही उत्परिवर्तन या तो किसी अन्य बीमारी के साथ सहसंबंधित हो सकता है या इसके खिलाफ रक्षा कर सकता है, जिससे दो अलग-अलग बीमारियों का संयोजन असंभव है। ऑटिज़्म के क्षेत्र से डेटा के मूल्यांकन के लिए मॉडल में, द्विध्रुवी विकार के लिए पूर्वसूचना की संभावना भी सामने आई थी। इसके अलावा, आत्मकेंद्रित के साथ माइग्रेन की तुलना करते समय जीन का एक सामान्य समूह पाया गया था, साथ ही ऑटिज्म सहित कई न्यूरोपैसाइट्रिक विकारों के साथ संक्रमण का संबंध था। ए। रेज़हेत्स्की के समूह ने पहले इन सहसंबंधों को मापा।

ग्राफ (नीचे) कुछ सामान्य बीमारियों के सहसंबंध को दर्शाता है। लाल रेखाएं एक सकारात्मक सहसंबंध का संकेत देती हैं, नीली रेखा एक नकारात्मक सहसंबंध इंगित करती हैं। लाइन मोटाई - सहसंबंध मूल्य। परिधि रोगियों के एक नमूने से मेल खाती है (20 से 136 हजार तक)।

ऑटिज्म और मेंडेलियन बीमारी

डॉ। Rzhetsky ने शर्लक होम्स के बारे में एक रूसी फिल्म के एक प्रसिद्ध शॉट के साथ अपनी प्रस्तुति को स्लाइड के साथ खोला। और यह कोई संयोग नहीं है: यह होम्स की घटना है, जो उन विवरणों पर ध्यान देने के कारण जासूसी के काम में सफल रहे, जो कि अधिकांश सामान्य पर्यवेक्षकों के लिए महत्वहीन हैं, रेज़हेत्स्की को प्रेरित करता है, जो इस बात को लेकर भी आश्वस्त हैं कि छोटी चीजें कई जैविक पहेलियाँ निर्धारित कर सकती हैं और उनकी चाबी लेने में मदद करती हैं।
वह ऐसे रूपक का उपयोग करता है: बीमारी एक अपराध है, डेटा सबूत है।
अनुसंधान का उद्देश्य: एक मॉडल का निर्माण जो परिणाम देता है ("अपराधी" ढूंढना बीमारी का कारण है)

दो प्रतीकात्मक चित्र हैं: हेजहोग और फॉक्स। लोमड़ी बहुत कम चालें जानती है, हेजहोग केवल एक विश्वसनीय चाल है।
" सिग्नल एंड शोर " पुस्तक में , नैट सिल्वर ने वैज्ञानिक भविष्यवाणियों के एक मेजबान का विश्लेषण किया। और यदि आप यह देखते हैं कि कौन सी भविष्यवाणियां काम करती हैं, जो विफल हो जाती हैं, तो "फॉक्स" की भविष्यवाणी "हेजहोग्स" से बेहतर है।

सांख्यिकीय आंकड़ों के साथ काम करने की समस्या यह है कि धार्मिक लोगों के लिए दो दृष्टिकोण हैं।
बायेसियन दृष्टिकोण हमें यह समझाने की अनुमति देता है कि हम परिणामों पर कितनी दृढ़ता से विश्वास कर सकते हैं और मात्रात्मक शब्दों में धारणा दे सकते हैं।
एक विश्वसनीय मॉडल बनाने की समस्या यह है कि आपको उपयोगी भविष्यवाणियों के साथ मॉडल प्राप्त करने के लिए फेनोटाइप + जीनोम + पर्यावरण डेटा जोड़ने की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, वह जो एक बच्चे में एक निश्चित बीमारी की पूर्वसूचना का विश्लेषण कर सकता है।

इसलिए, हमने कई बीमारियों का विश्लेषण करने का निर्णय लिया। क्यों? क्योंकि रोगों का वर्गीकरण काफी हद तक कृत्रिम है। वास्तव में, आत्मकेंद्रित शायद "रोगों के साथ कंटेनर" का प्रतिनिधित्व करता है - विभिन्न कारणों से, आनुवंशिकी।

छोटा रिट्रीट: चर्चिल, मार्टिन लूथर किंग, जनरल शेरमन, रूजवेल्ट, कैनेडी, गांधी
उनके पास क्या आम है (सिवाय इसके कि वे प्रसिद्ध और मृत हैं)?

जवाब यहाँ है

सामान्य बात यह है कि उन्हें द्विध्रुवी-अवसादग्रस्तता व्यक्तित्व विकार (मैनिक-डिप्रेसिव साइकोसिस) था। चर्चिल ने उदासीनता की स्थिति को "अवसाद का काला कुत्ता" बताया।
कई सफल राजनेताओं में प्रभावशाली विकार निहित हैं।

ऑटिस्टिक फेनोटाइप क्या है: यह दिलचस्प है कि एस्पर्गर ने "सामाजिक कौशल बनाने में असमर्थता", "छोटे विवरणों द्वारा अवशोषण" के अलावा, उस समूह में "अजीब आंदोलनों" पर ध्यान देने के अलावा तैयार किया। उन्होंने ऑटिस्टिक बच्चों को "छोटे प्राध्यापक" कहा - हम सभी अब तक ऑटिज्म के मापदंड के रूप में बाहर हैं।
विज्ञान में सफलता के लिए बस थोड़ा सा आत्मकेंद्रित होना आवश्यक है। हम नहीं जानते कि अतीत में वैज्ञानिकों को कौन सा ऑटिज़्म था (उन्हें न्यूटन और टेस्ला पर संदेह है), लेकिन कई वैज्ञानिकों को स्किज़ोफ्रेनिया और द्विध्रुवी व्यक्तित्व विकार था।

“द इनविजिबल प्लेग” पुस्तक में कहा गया है कि 260 वर्षों में, न्यूरोलॉजिकल और मानसिक बीमारी की घटनाओं में वृद्धि हुई है (बहुत प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष डेटा संसाधित किया गया है)।
इस सवाल का कि क्या हम आत्मकेंद्रित के मामलों में वृद्धि देख रहे हैं, बहुत तीव्र है: कुछ लोग सोचते हैं। वहाँ एक वृद्धि है, अन्य जो नहीं हैं।
यूएस सेंटर फॉर डिजीज ऑटिज्म: 1:80 - लड़कों, 1: 240 - लड़कियों पर इस तरह के आंकड़े प्रदान करता है।
कोरियाई अध्ययन: पूरी आबादी को फेनोटाइप करने की कोशिश की गई। उन्होंने दक्षिण कोरिया के लगभग सभी बच्चों को "कंघी" किया और पाया कि ऑटिज्म के बहुत अधिक मामले थे और बीमारियों की घटनाएं बढ़ रही थीं। उनके अनुसार, 4% लड़कों में और 1.5% लड़कियों में ऑटिज़्म है।

जब हम आंकड़ों और विश्लेषण के बारे में बात करते हैं तो क्या इस तरह के विभिन्न दृष्टिकोण हो सकते हैं?
कारण:

नैदानिक मानदंड बदल जाते हैं;
आर्थिक कारण हैं: उदाहरण के लिए, वे भौतिक रुचि के कारण निदान प्राप्त कर सकते हैं;
डॉक्टर अलग तरीके से निदान कर सकते हैं।

फिर भी, आंद्रेई रेज़त्स्की के अनुसार, आत्मकेंद्रित जैसे रोग अभी भी आवृत्ति में वृद्धि करते हैं।

ऑटिज़्म के एक प्रशंसनीय मॉडल के निर्माण के लिए क्या आवश्यक है? हमने पर्यावरण और जीनोम को यादृच्छिक चर के रूप में अनुकरण किया। उदाहरण के लिए, एक संक्रमण, नहीं, एक यादृच्छिक चर है, और जीनोम में परिवर्तन भी एक यादृच्छिक आनुवंशिक चर है। हम पी ₁ और पी ₂ को दो फेनोटाइप (उदाहरण के लिए, आत्मकेंद्रित और मधुमेह या स्वलीनता और सिज़ोफ्रेनिया) के रूप में लेते हैं और वे आवश्यक रूप से "सामान्य कारक" होंगे। और हम कई मॉडल बना सकते हैं जहां पी ₁ पार करता है / पर्यावरणीय कारकों में पी ₂ को दबाता नहीं है, या जीनोम या फेनोटाइप में।
समस्या यह है कि जीनोटाइप-फेनोटाइप निर्भरता के सभी मौजूदा मॉडल अब बहुत सरल हैं, और ऑटिज्म जैसे जटिल रोगों का वर्णन करने के लिए उपयुक्त नहीं हैं। और व्यावहारिक रूप से कोई मॉडल नहीं है जो पर्यावरण को बिल्कुल शामिल करेगा।

इस तथ्य के अलावा कि हम मॉडल को कैसे नहीं जानते हैं, हम नहीं जानते कि मॉडल में क्या शामिल होना चाहिए:
डोनाल्ड रम्सफेल्ड (अमेरिकी रक्षा मंत्री) ने कहा: “कुछ ऐसा है जिसे हम जानते हैं कि हम जानते हैं। कुछ ऐसा है जो हम जानते हैं कि हम नहीं जानते हैं। लेकिन कुछ ऐसा भी है जिसके बारे में हम नहीं जानते, कि हम नहीं जानते। "
हम तीन प्रकार के कारकों को भी भेद करते हैं: "ज्ञात ज्ञात" - ये अच्छी तरह से अध्ययन किए जाते हैं और हमेशा खाते के कारकों में लिए जाते हैं, "ज्ञात अज्ञात" - खराब अध्ययन किए गए कारक, लेकिन वे संदेह में आते हैं कि वे परिणाम को कैसे प्रभावित कर सकते हैं और "अज्ञात अज्ञात" - कारक जो प्रभावित करते हैं वह प्रक्रिया जो हम पढ़ रहे हैं, लेकिन जिसके बारे में हम नहीं जानते हैं और उनके और उनके अस्तित्व के बारे में संदेह भी नहीं करते हैं।

जीनोटाइप-फेनोटाइप-पर्यावरण संबंध का एक उदाहरण:

जीनोटाइप: एक्स गुणसूत्र में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन
फेनोटाइप: जमावट कारक VIII प्रोटीन की कमी (हीमोफिलिया ए)
बुधवार: इलाज के लिए सैकड़ों हजारों लोगों का खून लिया जाता है।
परिणाम: संयुक्त राज्य अमेरिका में 80% से अधिक हीमोफिलिसिस्टों को एड्स और हेपेटाइटिस है। (क्योंकि एक बार इन रोगों के लिए दाताओं का परीक्षण नहीं किया गया था)

जब पर्यावरणीय कारक स्पष्ट होते हैं:

संयुक्त राज्य अमेरिका में मोटापा : अधिक वजन वाले लोगों की संख्या जीनोम में एक कारक के साथ यह समझाने के लिए बहुत तेजी से बढ़ रही है, क्योंकि विकास एक या दो पीढ़ियों में हुआ है:

पर्यावरण आत्मकेंद्रित को कैसे प्रभावित करता है? अभी पर्याप्त डेटा नहीं है।
मॉडल में "प्रसिद्ध अज्ञात" को जोड़ने के लिए, कई माता-पिता ने साक्षात्कार किया।
ये आत्मकेंद्रित का कारण नहीं हैं, वे विचार करने के कारक हैं। उदाहरण के लिए: मेरी माँ एक मकई के मैदान के किनारे पर रहती थी, इस क्षेत्र में कीटनाशकों के साथ इलाज किया जाता था और यह प्रभावित हो सकता था। या एक अन्य कारक: एक संक्रामक रोग, उच्च बुखार और फिर प्रतिगमन (भाषण के एक बच्चे की हानि, मोटर समन्वय)। मॉडलिंग करते समय सभी कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए, आप उन्हें खारिज नहीं कर सकते।
टीकाकरण - मुद्दे में युद्ध का मैदान आत्मकेंद्रित या नहीं का कारण बनता है। हमने इस परिकल्पना का परीक्षण किया कि टीकाकरण अकेले आत्मकेंद्रित का कारण बनता है। इस परिकल्पना को खारिज कर दिया गया था (हालांकि उस अध्ययन के लिए कई सवाल उठते हैं)। लेकिन कारकों के अलावा अस्पष्टीकृत रहता है: जीनोम + टीकाकरण, और ऐसा सिद्धांत सच हो सकता है।
जेम्स ए। इवांस के साथ, उन कारकों की जांच की गई जिन्हें आत्मकेंद्रित के आनुवंशिक मॉडल में शामिल किया जाना चाहिए। ऑटिज्म में शामिल कई वैज्ञानिकों का साक्षात्कार लिया। उन्होंने समझौते के कई पदों और असहमति के द्वीपों को खोजने की उम्मीद की, लेकिन एकता के छोटे द्वीपों के साथ असहमति का एक महासागर पाया।
इसलिए, मॉडल में अधिकतम संभावित कारक शामिल थे।

आनुवंशिक अनुसंधान वास्तव में कैसे किया जाता है?
कार्य सरल है जब एक गुणसूत्र की तुलना करना आवश्यक है - फिर एक मिलान विकृत क्षेत्र खोजना आसान है, जो रोग की ओर जाता है। लेकिन जब कई एक से अधिक साइटें होती हैं, जब कई गुणसूत्र होते हैं, तो कार्य बहुत अधिक जटिल होता है। एक व्यक्ति में लगभग 20,000 जीन होते हैं। यदि आप किसी भी संयोजन के जीन के लिए आत्मकेंद्रित से जुड़े परिवर्तनों की तलाश करते हैं, तो संभावित संयोजनों की संख्या
2 जीन के लिए - 10 ^ 8
3 जीन के लिए - 10 ^ 12
10 जीन के लिए - 10 ^ 37 - यानी। विश्लेषण के लिए डेटा एकत्र करने के लिए पर्याप्त विश्व जनसंख्या नहीं है।
जैसा कि आप देख सकते हैं, एक जीन के लिए जो काम किया गया वह कई लोगों के लिए काम नहीं करता है।

इसका समाधान जीन और प्रोटीन के कार्यात्मक संबंधों को मैप करना है। ऐसे कार्ड कहां से लाएं? आंद्रेई युरेविच की प्रयोगशाला ने इन कनेक्शनों को निर्धारित करने के लिए वैज्ञानिक पत्रिकाओं में हजारों लेखों का विश्लेषण किया।

यहाँ लिंक मानचित्र है

+ जिनेवेज़ द्वारा एक छोटा सा पुराना लेख : आणविक पाथवे डेटा (2004) को निकालने, विश्लेषण करने, कल्पना करने और एकीकृत करने के लिए एक प्रणाली

सौभाग्य से, हम जिस जीन की तलाश कर रहे हैं, उसे कार्यात्मक स्थान के करीब स्थित होना चाहिए - यह एक अच्छी तरह से विश्लेषण किया गया, विश्वसनीय पैटर्न है। इसलिए, हम एक पंक्ति में सभी विकल्पों के माध्यम से नहीं जाते हैं, लेकिन केवल उन जहां जीनोम और फेनोटाइप के बीच सबसे बड़ा संबंध है।
विश्लेषण के लिए मेंडेलियन बीमारियों को क्यों लिया जाता है? वे अच्छी तरह से अध्ययन कर रहे हैं, और यह ज्ञात है कि जीनोम में कुछ स्थान उनके लिए जिम्मेदार हैं।

आगे के दृश्य में मेंडेलियन रोगों का रंग कोडिंग

जब हमने कई रोगों के लिए विश्लेषण किया, तो यह पता चला कि आणविक नेटवर्क के एक ही क्षेत्र में कई बीमारियाँ हैं।

गुप्त संचार का एक उदाहरण:

जोडी फोस्टर और रोनाल्ड रीगन - उनके पास क्या आम है?
डॉन हिंक्ले ने रोनाल्ड रीगन पर जोडी फोस्टर को प्रभावित करने की कोशिश की

फेनोटाइप्स की तुलना जानी-मानी हस्तियों, जीनोटाइप - उनके बीच छिपे हुए लिंक से की जा सकती है। यदि हम फेनोटाइप्स के अनुक्रम का निरीक्षण करते हैं: क्या आनुवंशिकी के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है? हां, सिमुलेशन स्थितियों के लिए यह किया जा सकता है।

जानकारी:

रोगी के जीवन के लिए ICD-9-एन्कोडेड रोगों में 1,500,000 अद्वितीय रोगी कार्ड। चूंकि इन आंकड़ों का उपयोग संयुक्त राज्य अमेरिका में बीमा मुआवजे की मात्रा निर्धारित करने के लिए किया जाता है, इसलिए वे अपूर्ण हैं। लेकिन, उनकी विशाल मात्रा को देखते हुए, उनका विश्लेषण न करना आपराधिक होगा।
थ्रेशोल्ड मॉडल का उपयोग यह वर्णन करने के लिए कि क्या आनुवंशिक रोग एक फेनोटाइप में बदल जाते हैं, कोई जटिल रोग फेनोटाइप (जैसे आत्मकेंद्रित) के साथ आनुवंशिक संबंधों का मूल्यांकन कर सकता है। लाल पसलियां सबसे मजबूत संबंध हैं। भविष्यवाणी: ऑटिज्म का एक आम आनुवांशिकी है जिसमें असंबंधित बीमारियों का एक समूह होता है। विश्लेषण के परिणामस्वरूप: ऑटिज्म और संक्रामक रोगों और तंत्रिका तंत्र के कई रोगों के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध स्पष्ट है।

ऑटिज्म, द्विध्रुवी विकार और सिज़ोफ्रेनिया के साथ मेंडेलियन रोगों का सहसंबंध

और अंत में, नीचे दिया गया ग्राफ 1,500,000 रोगियों के डेटाबेस के आधार पर कुछ सामान्य बीमारियों के सहसंबंध को दर्शाता है। लाल रेखाएं एक सकारात्मक सहसंबंध का संकेत देती हैं, नीली रेखा एक नकारात्मक सहसंबंध इंगित करती हैं। लाइन मोटाई - सहसंबंध मूल्य। परिधि रोगियों के एक नमूने से मेल खाती है (20 से 136 हजार तक)।

व्याख्यान के दौरान, प्रोफेसर ने एक अप्रकाशित कार्य से जटिल बीमारियों और मेंडेलियन रोगों का सहसंबंध तालिका दिखाया, जहां 10,000,000 (हाँ, 10 मिलियन) अद्वितीय रोग कार्ड का विश्लेषण किया गया था:

निष्कर्ष

विभिन्न रोगों के लिए जीनोम के सिद्ध ओवरलैप
प्रत्येक जटिल बीमारी में मेन्डेलियन बीमारियों का आनुवंशिक रूप से जुड़ा सेट होता है।
डेटा का विश्लेषण करके, उन्हें मिलाकर, हम आत्मकेंद्रित की अभिव्यक्ति के एक मॉडल के निर्माण के करीब पहुंच रहे हैं।
मुझे आशा है कि आप सो नहीं गए थे :)

चेतावनी

यदि आपके पास रिश्तों की खोज के क्षेत्र में दिलचस्प घटनाक्रम हैं, तो आप डेटा सरणियों की तुलना करने में लगे हुए हैं, यदि आप आनुवांशिक अनुसंधान में लगे हुए हैं, तो आंद्रेई युरेविच रिचेत्स्की की प्रयोगशाला में एक व्यापक और पारस्परिक रूप से लाभप्रद सहयोग है।
उनसे संपर्क करें! (विषय के नीचे दिए गए लिंक)

धन्यवाद:
मैं ITek कंपनी को धन्यवाद देता हूं जिसमें मैं काम करता हूं, मेरे प्रबंधकों ने हमारे तकनीकी सहायता सेवा के लिए हॉट सीज़न में तीन कार्य दिवसों के लिए "दिन बंद" प्रदान करने के लिए Balitsky Yuri और Kalashnikov Roman को काम किया।
चिकित्सकों का पेशेवर समुदाय "प्रीवेंटिव मेडिसिन" आटिज्म पर पहले अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन के लिए धन्यवाद, जिसकी रूपरेखा में हम ए। रेज़ेत्स्की द्वारा एक अद्भुत रिपोर्ट सुन सकते हैं।
मैं अपनी ईमानदारी और "डिटिना जेड मायबुटनिम" फाउंडेशन और व्यक्तिगत रूप से इन्ना सर्गिएन्को और लारिसा रायबचेंको के साथ-साथ ऑटिज्म एलेगनी पैंकिस्काया के साथ बच्चों के माता-पिता के संघ के प्रमुख के प्रति आभार व्यक्त करता हूं। 1 मास्को अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन "आत्मकेंद्रित: चुनौतियां और समाधान" में आप सभी को फिर से संगठित करने के आपके विश्वास और अवसर के लिए धन्यवाद।
मैं व्योह फाउंडेशन फाउंडेशन के निदेशक के लिए आभार व्यक्त करता हूं, जो मॉस्को में अमूल्य सामग्री और नैतिक सहायता प्रदान करता है, और आपको, मेरे अद्भुत स्वेतलाना मोइसेवा और इला यानुशेविच का धन्यवाद, जिनके लिए स्टेशन पर रात भर नहीं रहा। और निश्चित रूप से, हर कोई जिन्होंने इसे संगठित और स्वेच्छा से किया था: एकाटेरिना मेन, याना ज़ोलोटोवित्स्काया सेंटर फॉर ऑटिज़्म प्रॉब्लम्स और ऑल-ऑल-ऑल।

ए। Rzhetsky के चयनित प्रकाशन:

Iossifov I, Zheng T, Baron M, Gilliam TC, Rzhetsky A. (2008) जटिल वंशानुगत विकारों की जेनेटिक-लिंकेज मैपिंग एक पूरे-जीनोम आणविक-इंटरैक्शन नेटवर्क के लिए। जीनोम रेस। 3 जून।
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संदर्भ:

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= y वेबसाइट आंद्रेई Yurevich: www.ci.uchicago.edu/research/rzhetsky
एंड्रयू Rzhetsky सूची "Biomedekspersts» www.biomedexperts.com/Profile.bme/1652205/Andrey_Rzhetsky
शोध के परिणामों पर आलेख:
विरासत में मिली बीमारी के उत्परिवर्तन के जीन के नेटवर्क गुण www.pnas.org/content/105/11/4323.full
जटिल मानव फेनोटाइप्स के बीच आनुवंशिक ओवरलैप की जांच करते हैंwww.pnas.org/content/104/28/11694.full

1,500,000 अद्वितीय केस इतिहास का विश्लेषण करके क्या सवालों का जवाब दिया जा सकता है?