घातक बीमारी एक सॉफ्टवेयर बग 23andMe निकला

जर्मन प्रोग्रामर लुकास एफ। हार्टमैन का हाल ही में दूसरा जन्मदिन था। उसे पता चला कि उसके पास एक आनुवांशिक परीक्षण से एक घातक बीमारी का पता चला था जो कार्यक्रम में एक बग था। मेरा मतलब है, उसका आनुवंशिक कार्यक्रम नहीं, बल्कि आनुवंशिक जानकारी के सांख्यिकीय विश्लेषण के लिए एक कंप्यूटर कार्यक्रम।

23andMe संयुक्त राज्य अमेरिका से एक निजी तौर पर आयोजित जैव प्रौद्योगिकी कंपनी है जो सिर्फ $ 99 के लिए जीनोम का अध्ययन करती है। एक व्यक्ति को कंपनी को लार की एक छोटी बूंद भेजनी चाहिए, और बदले में विश्लेषण परिणामों तक पहुंचने के लिए एक लॉगिन और पासवर्ड प्राप्त होगा (चेतावनी: रूस से आनुवंशिक सामग्री भेजना रूसी संघ के कानून द्वारा निषिद्ध है, 23andMe रूस से नमूनों के लिए कंटेनर नहीं भेजता है)।

23andMe अपने काम में इलुमिना डीएनए विश्लेषण चिप्स का उपयोग करता है। इन चिप्स को विशिष्ट एसएनपी मार्करों की खोज के लिए डिज़ाइन किया गया है। आज, वैज्ञानिक लगभग 50,000 एसएनपी मार्करों के उद्देश्य को जानते हैं, उन्हें एसएनपीडिया डॉट कॉम पर अध्ययन किया जा सकता है, यह आनुवंशिक जानकारी के लिए एक प्रकार का विकिपीडिया है।

कई हजार एसएनपी के लिए 23andMe चेक। इसके अलावा, वे सभी अन्य परिणामों के साथ व्यक्तिगत एसएनपी तस्वीर की तुलना करते हैं, जिनमें से लाखों पहले से ही कंपनी में जमा हो गए हैं, विसंगतियों की पहचान करने के लिए। कंपनी रिपोर्ट करती है कि किसी व्यक्ति की मृत्यु किस संभावित कारण से होगी, इसकी उत्पत्ति (निएंडरथल, कोकेशियान, आदि जीनों का प्रतिशत) क्या है। विश्लेषण के परिणाम को लगातार परिष्कृत किया जा रहा है क्योंकि वैज्ञानिकों को नए एसएनपी मार्करों या उनके संबंधों के लिए एक स्पष्टीकरण मिलता है - और पूरे जीवन में, एक व्यक्ति ईमेल द्वारा अपडेट प्राप्त करता है यदि नई जानकारी उनके जीनोम द्वारा ज्ञात हो गई है।

लुकास हार्टमैन ने नवंबर 2010 में 23andMe के साथ पंजीकरण किया। उसने एक नमूना भेजा - और परिणाम मिला। सब कुछ ठीक था, लेकिन जून 2013 में एक भयानक बात हुई: उन्हें 23andMe से एक पत्र मिला। पत्र में कहा गया कि उनके विश्लेषण के परिणामों में लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (अंग-गर्डल पेशी डिस्ट्रोफी) से संबंधित दो उत्परिवर्तन सामने आए। पत्र में कहा गया है, "इस तरह के दो उत्परिवर्तन वाला एक व्यक्ति आमतौर पर अंग-कमर की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी से बीमार होता है।" यह जोड़ा जाना चाहिए कि यह एक घातक आनुवंशिक बीमारी है, जिसके उपचार के तरीके ज्ञात नहीं हैं: लोग धीरे-धीरे चलने और मरने की क्षमता खो देते हैं।

हॉरर में, लुकास हार्टमैन ने विभिन्न चिकित्सा गाइडों में सीपीएमडी के विवरण को पढ़ना शुरू किया और तेजी से आश्वस्त हो गए कि यह शायद एक गलती थी: उनके पास कोई लक्षण नहीं थे। दुर्भाग्य से, 23andMe के पत्र में कोई अतिरिक्त तकनीकी जानकारी नहीं थी, इसलिए लुकास ने खुद ही स्थिति का पता लगाने का फैसला किया। उन्होंने साइट से कच्चे आनुवंशिक डेटा को डाउनलोड किया, प्रोमेथेस जीनोम विश्लेषण कार्यक्रम स्थापित किया, 23andMe फ़ाइल को आयात किया, और दो मार्कर पाए गए जिनमें उत्परिवर्तन का पता चला था। ये मार्कर हैं rs28933693 और rs28937900 ।

जैसा कि आप जानते हैं, मानव जीनोम में सुरक्षा के लिए सभी सूचनाओं की नकल की जाती है। बैकअप प्रतिलिपि का उपयोग जीन की क्षति (उत्परिवर्तन) के मामले में किया जाता है। तो, सीपीएमडी की बीमारी तब होती है जब जीन म्यूट की मुख्य और बैकअप दोनों प्रतियां एक साथ एक ही तरीके से होती हैं। यह एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, लेकिन ऐसा होता है।

लुकास हार्टमैन ने अपने एसएनपी मार्करों का अध्ययन किया और पाया कि उनकी वास्तव में दो उत्परिवर्तन हैं, लेकिन वे एक ही जीन को प्रभावित नहीं करते हैं, लेकिन विभिन्न जीन, जो, फिर भी, CPMD के साथ सांख्यिकीय रूप से जुड़े हुए हैं। यह वह जगह है जहां 23andMe त्रुटि की जड़ें बढ़ती हैं: सांख्यिकीय विश्लेषण बस विफल हो गया, और विशेषज्ञों ने इसे गलत तरीके से व्याख्या की।

प्रोग्रामर ने 23andMe को स्थिति स्पष्ट करते हुए एक ईमेल भेजा। कुछ दिनों बाद, कंपनी ने बग को पहचान लिया और माफी मांगी।

ठीक है, अगर दुनिया में सभी घातक बीमारियों का इलाज किया गया तो बस।

अमेरिकी स्वास्थ्य विभाग के अंतर्गत PS द एफडीए (फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन) ने 23andMe का दावा करते हुए एक पत्र प्रकाशित किया है ।