CTOcast＃2：Ignatius Kolesnichenko（iBinom-ヒトゲノムの分析）

IT企業のテクノロジー、プロセス、インフラストラクチャ、および人々に関するポッドキャストの2番目の問題を紹介します。 今日、CTOcastはiBinomのテクニカルディレクターであるIgnatius Kolesnichenkoを訪問しています。

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対談者とiBinomについてのいくつかの言葉：

イグナティウス・コレスニチェンコは、モスクワ州立大学力学数学部とデータ分析学部を卒業しました。 Yandexで働く（2009年から）。 彼はYandex.Tracksで働き始め、ここ数年、分散コンピューティングに携わってきました。 2013年、彼はiBinomの共同設立者になりました。 計算の複雑さに関するワークショップを実施します。

iBinomは 2013年に設立されました（クリエイターはAndrey Afanasyev、Valery Ilyinsky、Ignatius Kolesnichenkoです）。 同社は、ヒトゲノムデータを分析するためのSaaSソリューションを開発しています。 このような分析の結果は、バイオインフォマティクスの特別な知識がなくても医師が使用できるため、iBinomサービスはユニークです。 現時点では、プロジェクトのベータ版が準備されており、テストは医師や診療所で積極的に実施されています。

ポッドキャストのテキスト版（前編）

オリンピアードのプログラミング、教育、個人的な経験について

アレクサンダー・アスタペンコ：イグナティウス、私はiBinomではなく、あなたのキャリアからあなたと一緒にすべてを始めることを提案します。 プログラミングに興味を持ち始めた経緯、Yandexでの仕事について、そして最終的にどのようにしてiBinomに来たのかを少し教えてください。

Ignatius Kolesnichenko： ...モスクワ工学物理学研究所のLyceum No. 1511で、プログラミングが何であるかを初めて知りました。 それ以前はプログラミングもありましたが、これは深刻なことではありません。 一度広告を読んで、「面白いことに、プログラミングはオリンピアードになれる！ それが何であるかを見に行く必要があります。」 彼は来て、見て、そしてあなたはすべての束を知る必要があることが判明しました。 あなたはプログラムできるようにする必要があります、私はその前に、それが判明しました、どのように知りませんでした...

アレクサンダー・アスタペンコ：私の知る限り、オリンピアードとの興味深い話はありましたか。 それとも、後で大学で始まりましたか？

Ignatius Kolesnichenko：私は学校でオリンピックに参加し始めました。 ...そして、入学後、本質的に、物理学と数学のどちらかを選びました。 ある時点で、私は数学を決めました。プログラミングが本当に好きだったからです。 私はmehmatに来ると思いました、そして、そこで、おそらく、円は私に対処するでしょう。 プログラミング界の数学にはそのようなものは何もないことが判明しました。 私は長い間人々を探していました。何とかしてこれに参加し始めるチームです。 しかし、適切な忍耐力を示しれば、チームは配置され、すべてが実行できます。

mechmathには、オリンピックプログラミングで豊富な経験を持ち、学校でさまざまなオリンピックで優勝した多くの人々がいることは素晴らしいことです。 あなたは彼らに会い、彼らはあなたに何かを教えます。 あなたはこのコミュニティに参加し始めます。 特定のサークルはありませんが、コミュニティが存在するという事実だけで、競争相手と訓練相手がいますが、それは大いに役立ちます。 まあ、数年間、準々決勝で良い場所を取り始め、準決勝に行くまで訓練しました。 もちろん、最もクールな人たちは、ACMプログラミングの世界選手権の決勝戦に参加していました。 決勝戦には行きませんでしたが、それでも大きな経験になりました。

アレクサンダー・アスタペンコ：オリンピックでどのような課題に直面したかについて、最新のものではない人のために一言で言えますか？ そのようなイベントに参加することは実際的な経験を提供し、実際の生活と開発に役立ちますか？

Ignatius Kolesnichenko： 2番目の質問にすぐにお答えします。 はい！ 次にタスクについて説明します。 olympiadプログラミングのタスクは2つの部分で構成されています。 多くの場合、そのうちの1つは単純ですが、もう1つの困難はアルゴリズムを考案することです... olympiadプログラミングのすべてのタスクは自動的にテストされます。 表示されないタスクが表示され、非表示になっている特定のテストセットがあります。 また、テストでプログラムが動作する時間制限、つまり使用するメモリ量があります。 これらの制限に適合するようなアルゴリズムを考え出し、記述する必要があります。 実際、タスクは2つのタイプに分けられます：アルゴリズムを思い付くのが難しいものと、アルゴリズムを思い付くのがそれほど難しくないと思われるものがありますが、多くの異なる詳細があり、これらすべてを注意深く作成して実装する必要があります つまり、olympiadプログラマーの能力は2つの部分で構成されています。「発明する」ことと、彼が思いついたものを正確に実装することです。

これには何か利点がありますか？ はい、もちろんあります。 優れたプログラマーはアルゴリズムを必要とするため、時間、メモリー、速度を評価でき、プログラムを効率的に記述できる必要があります。 そして、それを迅速に行うことをお勧めします。 優れたコードを書いても、それぞれに2日間を費やしても、これは良くないので、あまり書くことはありません。 ある時点で、これらのベクトルは自然に発散し、オリンピアードのプログラミングはより遠く、一定のトレーニングに重点を置き、アルゴリズムの記述に磨きをかけます...

Pavel Pavlov：アルゴリズム、アルゴリズム的思考、そのような問題を解決する能力を理解することに加えて、良いプログラマーと悪いプログラマーを区別するものは何ですか？

Ignatius Kolesnichenko：もちろん、オリンピックのベースは優れたプログラマーになるのに十分ではありません。人生ではまったく異なる種類のタスクや問題に直面しているからです。

まず、実際のプログラムははるかに大きくなります。 オリンピックでは、すべてのプログラムは100〜400〜500行です。 人生では、非常に複雑で膨大な数万行からなるシステムを作成する必要があります。 そこにあるすべての詳細は非常に単純かもしれませんが、この相互作用をすべて考えることは非常に困難です。 もう1つの重要なポイント-APIを介して考える能力。 これは一部です。

2番目の部分：プログラムは大きいので、将来それらと連携できるようにする必要があります。 現在コードを書いているわけではなく、すべてを書いています-動作し、閉じて、忘れてしまいました。 誰かが将来それを読むと考えるために、コードをテストでカバーする必要があります。 オリンピアードのプログラマーは、だれかがコードを読むとはまったく考えていません。したがって、1文字の変数があり、多くの場合、関数は割り当てられません。つまり、コードのキャンバスです。 主なことは、動作するようにすばやく書くことです。 これは、プロトタイプをすぐに作成し、アイデアが機能するかどうかを確認する必要がある場合に適しています。 しかし、これは本番に移行するコードには完全に不適切であり、保守や開発などが必要です。

まあ、これらのスキルは非常に構造化されておらず、取るに足らないものであり、私の意見では、経験を積むだけで習得できます。 本を読んで、コードをテストでカバーする方法、システムアーキテクチャを考案する、そのAPIを正しく考案する方法を学ぶことは不可能です。 あなたは一度だけ、二度、三度、そして三度目には、今私がかなりうまくやっているということをすでに理解しています。

Pavel Pavlov：あなたは教育システムの話題に触れました...あなたのスキルと知識の開発に関して共通の興味を持つ人を見つけるのは困難でしたか？ 大学、学校の教育レベルはどの程度適切だと思いますか？ それとも、この種の知識を得るために、基本的に何らかの狭い環境で調理する必要がありますか？

Ignatius Kolesnichenko：ロシアの教育には本当に問題があります。 私たちにはトップレベルの技術大学があります-モスクワ州立大学、モスクワ工学物理研究所、モスクワ物理技術研究所、バウマンカ、プログラミングコース、特に産業用プログラミングに関連するすべてのものは、現在一般的に現場で提示されているレベルとそれらに提示されているレベルにわずかに対応していません同じヨーロッパまたはアメリカの大学。

一方、才能のある人はたくさんいます。 ロシアでは、最も強力なオリンピアードコミュニティの1つであり、これらすべてのトップ大学には、オリンピアードプログラミングに携わる人々がいます。 あなたはこのパーティーに参加することができ、実際、そこであなたの知識のギャップを埋めます。 彼らはまた、しばしばいくつかの講義をしたり、単にお互いに知識を共有したりします。 しかし、もちろん、これはあまり正しいアプローチではありません。なぜなら、オリンピアードのプログラマーはこのように成長し、それでも業界で仕上げなければならないからです。

...しかし、状況は変化しているようです。 この意味で、データ分析の学校のような素晴らしい場所があります。 さらに、私が知る限り、Yandexは新しい学部を開設しています。 より正確には、HSEはYandexの支援を受けて新しい学部を開設しています。 とてもクールなはずだと感じますが、見てみましょう。

アレクサンダー・アスタペンコ：あなたは人を雇いますが、彼らもプログラミング競技に参加していることがわかりますが、これはあなたにとって重要な要素ですか？

Ignatius Kolesnichenko：もちろん、人がオリンピアードのプログラミングを経験した場合はプラスになりますが、彼は決定的ではありません。

アレクサンダーアスタペンコ：大学、オリンピックプログラミング...次に何が起きましたか？

Ignatius Kolesnichenko： ...データ分析学部での研究中に、Yandexとのインタビューに招待されました。 その後、それはショックでした：3年目ですが、あなたはすでに仕事をし、お金を稼ぎ、さらにいくつかの興味深い問題を解決することができます。 私はインターンを務め、1年以上彼になったようです。 ...その後、私はすでにより複雑なことに従事し、Yandex.Trafficで働いていました。そこでは、現在のインフラストラクチャをチームとして書き直しました。 私が見た、そしてなんとかして参加した最初の大きなシステム。 それは素晴らしかった。

iBinomについて

アレクサンダーアスタペンコ： iBinomについて教えてください...プロジェクトがどのように表示され、どのように開始されたかというアイデアについて。

Ignatius Kolesnichenko：すべてが非常にシンプルになりました。 私は、1人の生物学者と一緒にGenotek社の設立に着手したmehmatの良き友人がいました。 彼らは23andMeのようなサービスについてでした。ユーザーがあなたのところに来たら、あなたは彼から唾液を取り、それを分析し、彼に遺伝性疾患の素因のいくつかを伝えます。 このサービスは、大部分が楽しいものです。つまり、人々はただ楽しみのためだけにやって来ます。 彼らはいくらかのお金を持っており、自分自身のためにそのような興味深い新しい情報を見つけるためにそれを使うことをいとわない。 ある晩、私は友人と話しました。彼は私に言った：「見て、私たちには生物学者がいて、彼には1つの仕事があります...あなたはそれに興味がありますか？」仕事はただゲノムの変異を検索することでしたエクソン分析。

...比較的言えば、12月にこれについて議論し、2月にすべてがうまくいくようだというニュースを受け取りました。 以前8時間でローカルに行ったことを、30分で実行できます。 そして、どういうわけかプロトタイプが判明しました。 そして、彼らは言った：「聞いて、実際に私たちはプロトタイプではありません、もちろん、私たちは興味があります。 収益化の方法を考えています。 やってみましょう。」 私は考え、考え、参加する必要があると決めました。

Yandexで働いて働いているという意味で利害の対立がありましたが、一方ではそれが好きで、もう一方では完全に別のことに関して非常に興味深い仕事でもあります。 そして、そのような機会を逃すのはちょっと馬鹿げているので、私は個人的な時間を食べて、2つのことを一度に始めることにしました。 実際、1年ほど前から、多かれ少なかれ意味のあるスタートアップを作っています。

アレクサンダーアスタペンコ：ジェノテクはまだ存在しますか？

Ignatius Kolesnichenko：はい、会社は存在します。

アレクサンダー・アスタペンコ：そして、そこには利益相反はありませんか？

Ignatius Kolesnichenko：彼女は少し違うことをします。 いくつかのアルゴリズムもありますが、これはその主な専門分野ではありません。 ユーザーは彼らにやって来て、彼から唾液分析を行い、それをデバイスに持って行き、そこで分析する必要があります。そしてもちろん、特定のコンピューター分析を行い、美しいサイトで結果を出します。 ...」

アレクサンダー・アスタペンコ：あなたが言った23andMeのようなものですか？

Ignatius Kolesnichenko：はい、これは23andMeのロシア語の類似物です。

アレクサンダーアスタペンコ： iBinomの仕組みについて話しましょう。

Ignatius Kolesnichenko：ヒトゲノムとは何ですか？ 人間のゲノムは、23個の断片からなる、非常に長い長い配列です。 23個は染色体です。 各染色体はペアになっています。 このシーケンス（30億文字程度の全長）には、興味のあるセクションがあります。 つまり、原則として、すべてが私たちにとって興味深いかもしれませんが、特別なセクションがあります-いわゆるコーディング領域、言い換えれば、遺伝子。 それほど多くはなく、30億ではありませんが、5,000万です。 そして、そこで何が起こるかを知る必要があります。これらの遺伝子が機能するかどうか、突然変異とは何か、そしてそれらは何に影響するのか。

最初の難しいタスクは、それをすべて読む方法です。 50〜40年前の昔、彼らは1つの作品を読むための簡単な手動方法を思いつきました。 私たちのDNAはすべて、ACTGという4文字の長い行と考えることができます。 アルゴリズムと分析の観点から、DNAを文字として見ることができ、これらが何らかの核酸などであるとは思わないことができます。 そして実際、それを読む必要があります。 約50年前、私たちはそれをすることを学びました。 確かに、1000文字を読むには、人は1日を過ごす必要があります。 そして、1000文字ではなく、5000万文字が必要です！ これを行う方法は完全に不明です。 Human Genomeと呼ばれる大きなプロジェクトがあり、10億ドル以上が投資されました。 そして実際、このプロジェクトの目標は、ヒトゲノム全体を読み、組み立て、理解することでした。

しかし、もう1つの問題があります。ここでは、それぞれ50文字、100文字を読むことができ、さまざまな場所からそのようなピースを読み取ることができますが、これらの場所が実際にどこにあるのか、そしてそこからヒトゲノムをどのように組み立てるのかは非常によくわかっていません。 この分野の科学は今どこにありますか？ 科学はこれらの断片を非常に大量かつ非常に迅速に読むことを学びましたが、繰り返しますが、それらがどこにあるのかはわかりません。 私たちは人間のゲノム全体、すべての染色体を取り、それらを長さ100〜1000の小さな断片に分割し、それぞれを最初から最後まで読みます。 その後、非常に多くの異なる読み取り値があり、それらから全ゲノムを収集する必要があります。 組み立てを可能にするために、この手順は何度も繰り返されます。少なくとも30回、多くの場合はそれ以上です。 各文字に対して、ゲノムの各プロットは何度もカバーされています。 これを一度だけ行うと、これらのピースがどのように結合するかについての知識がなく、それらを接着することはできません。 したがって、そのような部分がたくさんあるはずです、彼らは大きなコーティングである。 そして、いくつかの魔法、複雑なアルゴリズムを適用する必要があります。これらの断片のどれがゲノム全体を収集します。 これは今日でも難しい課題です。つまり、新しい生物のゲノムを組み立てることは非常に困難です。 これは、ゲノムアセンブリと呼ばれるものです。

特定の人のゲノムを分析するのは少し簡単です。 まったく同じ分析が行われ、ゲノムから小さな断片が読み取られますが、すでに興味深いコーディング領域からは読み取られています。 原則として、ゲノム全体を読み取ることはできませんが、これも実行できます。 さらに、すべての人が互いに非常に似ているような素晴らしいプロパティを使用します。 差異は1％以下です。 したがって、参照ヒトゲノムを取り、読み取り値を取得した場合、読み取り値から新しいゲノムを収集することはできませんが、これらの読み取り値を参照ゲノムとすぐに比較できます。 実際、そこで出会う場所を見つけて、彼らがどのように違うのかを見てください。 だから多かれ少なかれ、このゲノムの人間の突然変異と様々な変化の分析が行われています。

アレクサンダー・アスタペンコ：ところで、非常に興味深いフレーズは「理想的なヒトゲノム」です。 それは前世紀の半ばにとても反響します。

Ignatius Kolesnichenko：理想的ではありませんが、参照があります...

アレクサンダー・アスタペンコ：現在の政治状況に依存していますか？

Ignatius Kolesnichenko：いいえ、それは現在の政治状況に依存しません。 これは、純粋に生物学的な、むしろ生物情報学上の科学用語です。

アレクサンダー・アスタペンコ：それに肌の色にも依存しませんか？

Ignatius Kolesnichenko：実際にはさまざまな方法で。 さまざまなビルドがあります。 相対的に言えば、ヨーロッパの人々とロシアの人々（人口）は異なります。 そして、一般に、ロシアにいる平均的な人とヨーロッパにいる平均的な人を収集することができ、それらはわずかに異なります。 ヨーロッパに住んでいる人を分析する場合、アフリカの標準ではなくヨーロッパの標準と比較する方が合理的です。

アレクサンダーアスタペンコ：またはロシアで。

Ignatius Kolesnichenko：またはロシア。 そういう意味では、ロシアはまだヨーロッパのようです。 つまり、私が知る限り、アフリカに少し近づいています。 しかし、まだ小さな違いがあり、比較することができます。 どこでも使用されているその標準ゲノムは、100人または1000人のまったく異なる人々のタイプに従って組み立てられます。 彼らは100または1000人の異なる人々を連れて行き、彼らはすべて分析され、そのような共通のゲノムを収集したすべてのデータから一緒にされました。 特定の人を1人連れて行った場合、彼は多くの異なる遺伝性疾患にかかっている可能性がありますが、それらは単に劣性の形態であるか、他の何らかの理由で現れず、実際の基準では成功しません。 このような標準を収集するには、できるだけ多くの人を連れて行く方が簡単です。 各ポイントで過半数を取得する場合、これが大部分である可能性が最も高くなります。この時点で、人口で人気のある対立遺伝子、人口で人気のある文字です。 そして、ほとんどの場合、それは正しく、正しく、まれなことは間違っており、何かを引き起こす可能性があります。

これは最初の部分にすぎないため、分析全体の構成を説明します。 これは最初の困難な技術部分であり、デバイス（シーケンサー）が発行したグレーデータで、小さなシーケンスを作成します-読み取り値。 あなたは単にこのシーケンサーにあなたの唾液または血液を寄付します-任意のサンプル、あらゆる種類の試薬がそこにさらに詰められます。 わかりませんが、12時間動作し、読み取り値をハードドライブに書き込みます。 たくさんのコーティングが施されています。 エキソン分析（人間の遺伝子の分析）の典型的なデータ量は2〜30 GBです。

アレクサンダーアスタペンコ：あなたの動画のいくつかで200 GBの数字に出会いました。

Ignatius Kolesnichenko：通常、200 GBは完全なゲノムです。 しかし実際には、実際の応用における完全なゲノムは、誰にとってもほとんど関心がありません。 むしろ、純粋に科学的な意味で興味深いものです。

アレクサンダーアスタペンコ：つまり、実生活では2〜30 GBです。

Ignatius Kolesnichenko：多かれ少なかれ、はい。 私たちがサービスを作ったとき、私たちは完全なゲノムでも作業できるようにしたかったのです。

さて、ゲノムの変化を見つけました。たとえば、参照ゲノムには文字Aがありますが、何らかの理由でこの場所に文字Gがあります。 完全に理解できない情報。彼女とどうする？その後、難しい部分が再び始まります。科学的な観点から、それはまさにその起源にすぎません-突然変異、それがどの病気につながる可能性があるか、責任のあるタンパク質が機能するかどうかを理解します。

はい、実際にタンパク質について少し話しましょう。これらの遺伝子がありますが、遺伝子とは何ですか？ DNAに関しては、これはサブシーケンスです。彼女は何をしているの？彼女はタンパク質をエンコードします。タンパク質はアミノ酸で構成されています-これらは別個の分子であり、各アミノ酸は、この一連の配列からのこのような条件付きの3文字によって連続してエンコードされます。つまり、長さ30のシーケンスがあり、それを連続するトリプルに分割し、各トリプルが1つのアミノ酸を担当します。そして、これらの10個のアミノ酸はすでに何らかのタンパク質を形成しています。通常、それらは10ではなく、遺伝子は、私は知らないが、600ヌクレオチドと200アミノ酸です。タンパク質は私たちの体で大きな役割を果たします。彼らは、細胞の仕事のために、すべての規制を担当しています。つまり、多くのタンパク質が細胞内に浮遊し、触媒として様々な反応に関与し、多くのことを行います。タンパク質が壊れた場合、どのように壊れましたか？変異が発生したため、タンパク質のアミノ酸は別のものと同じではありません。タンパク質は折りたたまれます。つまり、彼にとってどのように折りたたまれるか、どのような三次元構造を持つかが重要です。どういうわけか間違って丸まってしまい、すべてが機能しなくなります。

そして、突然変異がある場合、すべてが壊れて何も機能しませんが、身体はトリッキーなものであり、100万層の保護があるので、特定の突然変異は何にもつながりません。一般的に、理解するために：各人が突然変異を持っている、私は正確に覚えていない、約1％。それにもかかわらず、すべての人々は何とか生きており、心配しないでください。これは、保護の層が非常に多いためです。最初の層：1つの染色体で何かが変更された場合、2番目の（ペアの）染色体は引き続きこのタンパク質をエンコードでき、すべてが機能します。保護の第2層：たとえば、両方の対立遺伝子において、タンパク質が壊れ、機能しなくなり、このタンパク質には、ほぼ同じ機能を実行する5人の兄弟がいます。少し遅くなり、遅くなります。しかし、一般的に、すべてが機能し続けます。さらに高いレベルがあります。チェーン全体が壊れても、おそらく体はそれなしで生きることができるでしょう、それはそれほど良くありませんが、それはまだ存在します。

アレクサンダー・アスタペンコ：今クラスターについて話しているのですか、それとも人についてですか？

Ignatius Kolesnichenko：いいえ、私たちは今、人について話している。

アレクサンダーアスタペンコ： OK

Ignatius Kolesnichenko：この知識の領域-突然変異が私たちに起こったかどうか、そしてそれが何らかの遺伝性疾患につながるかどうかをどうやって理解するか-は非常に難しいです。人類、科学の知識は非常に限られています。多分数千の遺伝性疾患、何らかの関係を知っていますが、この知識は非常に狭いです。明らかに、そのような知識の一般的な領域は、現在研究されているものの100倍です。

さて、私たちは何をしていますか？私たちは人類が知っていることを取り入れ、それを分析に単純に適用します。この知識がさまざまな形式で提示され、さまざまな方法で、さまざまな研究室で受け取られる多くのデータベースがあります。私たちはそれらを最善の方法で集約し、実際に、現在見つかっている変異がどの遺伝性疾患につながるかについての情報を提供しようとします。

最後に医師のために何をしますか？クリニックの医師はシーケンサーを使用して分析を注文し、受信したデータはクラウドに注がれます。そして、彼はこう言います。「ああ、この人についてのデータがあります。分析しましょう！」私たちはそれらを分析し、次の情報を医師に提供します。これらの突然変異のそれぞれが応答できること。これが私たちが今していることです。しかし、もう少し先に進むことを考えています。実際、多くの医師がこの方法で研究しています。医師は現在、特定の患者を抱えており、たとえば肝臓の特定の病気を研究しているため、これらの200の突然変異すべてを監視することに興味はありません。そして彼は、この病気には遺伝性の原因があると示唆しています。そして、遺伝的理由は、例えば、10の異なる場合があり、彼はどれを知らないのです。したがって、私たちは現在、医師が「この病気のグループを見たい」と言うことができるシステムを完成させています。または、「私の患者はこれらの症状があり、あなたは彼がどんな変異を持っているか知っています。これらの症状と突然変異から、この人がどんな病気になるのかを理解しましょう。まあ、病気をさまざまな突然変異と関連付ける基盤もあります。ユーザー、医師に見せて、なぜ私たちがそのような結論を下したのか、彼がどれほど真実であるのかを理解するために、この情報を一緒に収集する必要があります。ここ。少し面倒ですが、どういうわけかわかりました。まあ、病気をさまざまな突然変異と関連付ける基盤もあります。ユーザー、医師に見せて、なぜ私たちがそのような結論を下したのか、彼がどれほど真実であるのかを理解するために、この情報を一緒に収集する必要があります。ここ。少し面倒ですが、どういうわけかわかりました。まあ、病気をさまざまな突然変異と関連付ける基盤もあります。ユーザー、医師に見せて、なぜ私たちがそのような結論を下したのか、彼がどの程度真実であるのかを理解するために、この情報を一緒に収集する必要があります。ここ。少し面倒ですが、どういうわけかわかりました。

アレクサンダー・アスタペンコ：実際、ほとんどすべてが明らかです。そして最後に、技術コンポーネントに切り替えました。たとえば、数百の突然変異がありますが、そのすべてが医師にとって興味深いわけではありません。ここでエラーの何パーセントが忍び込むことができますか？証券取引所での証券の売買を分析する機能を探しているとき、それは一つのことです-たくさんのお金がありますが、人の生活はありません。ここで私たちは深刻な病気の診断について話しているが、これらのエラーはいずれも同じ取引所取引よりもはるかに重要です。このようなエラーの可能性について教えてください。エラーの数を減らすための解決策はありますか。

イグナティウス・コレスニチェンコ：はい、多くの間違いがあります。シーケンサー自体も誤っており、これは何らかの形で修正する必要があります。アルゴリズムの観点からも間違っています。だから、たとえば、恐ろしく見えるある種の重大な突然変異を200個見つけたとしましょう。しかし、実際の生活では、人は健康であり、肝臓の問題しかありません。

アレクサンダー・アスタペンコ：そして、あなたはノーと言います。遺体安置所へ-そして遺体安置所へ！え？

Ignatius Kolesnichenko：これらの200の突然変異...多くの場合、なぜ特定の疾患に実際に結びつかないのかがわかりません。したがって、医師にとって、これはむしろ助言的な情報です。彼は私たちのサービスを利用して、そのような突然変異があり、それが特定の病気につながることを発見しました。医師は考えます。「さて、ここに病気があります。おそらくあなたが必要とするものです。原則として、患者が治療する薬を処方することができます。」しかし、医者は愚か者ではなく、私たちを信じていません。比較的言えば、彼は突然変異から私たちが彼に言ったことへのこの連鎖関係を見つけ、そうであるかどうかを確認することができます。

使用したベースと医師がこのチェーンを見るために見つけたものを完全に伝えようとします。このチェーン全体を見た場合、彼は手動で再確認することができます。特定の疾患については、たとえば、私たちがもたらした3つの変異に興味があります。 3つの突然変異をチェックするのは簡単です。もちろん、これは簡単ではありませんが、かなり可能です。医師は再確認することができます、そして、彼はすでに確信しています：はい、確かに、これらの3つの突然変異はこの病気に関連しています。さて、そして彼は責任を取り、患者を治療し始めます。

同じアメリカでは、NGS（New Generation Sequencing）テクノロジーにはFDAの承認がありません。つまり、これは医師にとっての単なる追加情報です。医師は患者をより良く治療するためにそれを使用します。 sayingにあるように、「なぜそうではないのですか？」すべての医師がこれを使用しているわけではなく、私が理解している限り、多くの医師はこれを信頼していません。将来、技術の精度が向上し、ある時点で医師がすべてを再確認する必要がなくなることは明らかです。方法が正確になり、知識の量が十分であるというだけです。

これを前世紀の70年代以降のプログラミングと比較します。そうすれば、たとえば、優れたプログラマーになることは不可能であると同時に、一部のハードウェアの動作、メインフレームの動作、アセンブラー言語を知らない、などと安全に言うことができます。確かに、当時はそうでした。基本的なことを知らない場合は、何もする必要がありません。十分なメモリがなく、十分なプロセッサがないため、これらすべてを最適化し、理解し、よく知る必要があります。しかし、30〜40年が経過し、今ではプログラマの90％がAssemblerが何であるかを知らず、内部ですべてがどのように機能するのかほとんどわかりません。彼らは高い視点からプログラミングを見て、解決する必要があるレベルで問題を解決し、さまざまな詳細や分野には取り組みません。

私は、バイオインフォマティクスとバイオテクノロジー、遺伝病の分野でもこれが起こると信じています。今、私たちは非常に、非常に始まりであり、私たちの知識は非常に乏しいです。遺伝学者は、良い方法で、チェーン全体を知り、それがどのように機能するかを理解しなければなりません。さもなければ、彼は間違いを犯す可能性があります。

Pavel Pavlov：シーケンサーのエラーを見つけて追跡する方法を教えてください。

イグナティウス・コレスニチェンコ：まず、さまざまな自動方法があります。しかし、一般的には、実際の分析を試みます。すでに何らかの病気の人がいるクリニックや研究室に来て、彼らは彼を分析し、特定の変異を見つけ、これらの変異をチェックしました。すでに検証済みの情報を取得し、これらの検証済みの知識とアルゴリズムがどのように一致するかを調べます。そうでない場合、なぜですか？修正方法

今、人々は、原則として、私たちと同じことをすることができます。問題は何ですか？問題は、この研究室ではバイオインフォマティクスを手元に置いておく必要があることです。バイオインフォマティクス自体がタイプライターのどこかでこれらすべてのアルゴリズムを起動し、すべてが完了するまで12時間待機します。次に、さまざまなデータベースやサイトで必要な情報を検索します。私たちの目標は、第一に、人々が既に行う方法を知っていることを迅速に行うこと、第二に、すべての情報を集約し、美しい方法で表示し、異なる統計を引き出し、一般的にすべてを合理的な製品にまとめることです。

アレクサンダーアスタペンコ：さて、手順について直接話したら、これはどのように起こるのでしょうか？たとえば、私は医者であり、ある種のシーケンスされたデータを持っています。このデータはどのような形式（30 GBなど）ですか？そして、突然変異の分析と検索を開始できるように、実際の生活ではどのようにデータが転送されますか？

Ignatius Kolesnichenko：実際には、ユーザーは既にディスク上にそれらを持っているか、どこかからこれらの30 GBをダウンロードします。そして、それは私たちのウェブサイトにアップロードするだけで、最終的にS3になります。そして、ユーザーがそれらをアップロードするとすぐに、分析を開始できます。

アレクサンダーアスタペンコ：そして、これらの30 GBをWebインターフェース経由でアップロードしますか？

イグナティウス・コレスニチェンコ：はい、インターフェイスからアップロードします。しかし、実際には、これは難しい技術的タスクの1つでした。接続が切断された場合に継続できるような機会を実現することです。

ポッドキャストのテキスト版は今後数日間継続します。